Москва, 02.09.2020, 15:59:08, редакция ПРОНЕДРА.РУ, автор Инна Мордасова.
Золгенсма является препаратом генной терапии. Благодаря ему можно лечить спинальную мышечную атрофию, если мутации произошли в двух аллеях с геном SMN1. Иными словами, мутации данного гена могли произойти как от матери, так и от отца. В Соединенных штатах Америки таким препаратом одобряют лечение пациентов, возраст которых до двух лет. По сути, он является нормальной копией этого гена, встроенного в геном специального вируса.
Золгенсма, от чего помогает
Этот препарат необходимо ввести пациенту внутривенно лишь раз. Он сможет быстро проникнуть в клетки различных органов и тканей. В частности, он может проникать в моторные нейроны. Именно они больше всех страдают при спинальной мышечной атрофии. ДНК вируса почти не встраивается в геном клеток. Он находится в ядре в качестве отдельной молекулы. Это увеличивает возможность безопасной терапии с точки зрения генотоксичности. В итоге в клетках начинает появляться белок SMN1, и это благоприятно влияет на человеческий организм.
Это заболевание считается крайне редким. При нем в организме человека образовывается недостаток белка, ведь именно он кодируется геном SMN1. В результате недостатка белка происходит дисфункция и гибель моторных нейронов. Особенно активно это происходит в районе ствола головного и спинного мозга. Так как моторные нейроны помогают управлять мышцами, у деток с таким заболеванием начинает прогрессировать мышечная слабость. В итоге развивается атрофия, и при достижении шести месяцев развивается паралич. Если не противодействовать болезни, в два года может произойти летальный исход по причине респираторной недостаточности.
Данное заболевание имеет свои типы, которые разделяются по причине тяжести самой болезни. В случае, если обнаружено СМА первого типа, болезнь проявляется в первые месяцы жизни малыша. Если обнаружено СМА второго, третьего или четвертого типа, то болезнь обнаруживают позже и она проходит немного легче. У людей кроме гена SMN1 также часто есть SMN2. Частично функции второго гена могут дублировать функции первого. Однако, по большому счету белок второго гена нефункциональный. Если у человека в организме обнаружены копии гена SMN2, то болезнь будет проходить намного легче, но бывают и исключения.
Согласно статистическим данным фонда Семьи СМА, на территории Российской Федерации более девятисот пациентов с таким диагнозом. Однако, если изучать статистику других стран, то в России должно быть около трех с половиной тысяч деток со спинальной мышечной атрофией. Более точные данные удастся обнаружить после внедрения пренатальных скринингов с генной диагностикой.
Стоимость самого дорогого в мире лекарства «Золгенсма» завышена в тысячи раз
Препарат для лечения СМА называется «Золгенсма». Это самое дорогое лекарство на планете. Его стоимость завышена практически на две тысячи процентов. Данную информацию подтверждают эксперты Координационного совета некоммерческих предприятий Российской Федерации. По словам доктора биологических наук Сергея Киселева, стоимость препарата довольно высокая. Действительно, один флакон лекарства стоит два с половиной миллиона долларов США. В переводе на отечественную валюту это 184 509 750,00 RUR.
«Стоимость лечения «Золгенсма» можно было назначить и на порядок больше, и на порядок меньше. Однако себестоимость препарата не превышает тысячи долларов. Остальное имеет отношение к политике компании», — объясняет Сергей Киселёв.
К примеру, медицинские препараты «Люкстурна» для лечения врожденного отсутствия зрения в Америке продавали более, чем за один миллион долларов. Однако после того, как правительство Великобритании предложило закупать лекарства за государственные деньги, цена на него снизилась на половину.
Похожая ситуация была с «Глибером», который считается первым генным препаратом. Восемь лет назад его стоимость была один миллион долларов. Однако, спустя пять лет его продажи прекратили, поскольку оказались убыточными. На территории Европейского союза была лишь одна продажа одной упаковки препарата. Более того, его стоимость оплатила страховая компания.
— Поэтому «Золгенсма» сегодня стоит столько, за сколько его покупают. И чем меньше людей его приобретает — тем дороже он продаётся, — уверен Сергей Львович.
Уникальность, достойная Гиннеса
Два с половиной миллиона долларов за один укол это очень дорого даже для жителей Европы и США. По этой причине препарат, который создали представители швейцарской компании Novartis оказался в книге рекордов Гиннеса. Ему присвоено звание самого дорогого лекарства. К примеру, стоимость Люкстурна на сегодняшний день достигает восьмисот пятидесяти тысяч долларов. Именно его считают вторым дорогим препаратом в мире.
На сегодняшний день предполагается, что Золгенсма — это единственный препарат, который может помочь победить СМА. Однако данное утверждение, мягко говоря, спорное. Безусловно, есть дети, которые после его приема чувствуют себя намного лучше. К примеру, пациенты могут перестать зависеть от аппаратов искусственной вентиляции легких, могут сидеть, вставать и даже передвигаться. К сожалению, это происходит далеко не со всеми детьми, которые принимают этот препарат.
Что же касается высокой стоимости препарата, то в фармацевтических компаниях имеют свои объяснения на этот счет. Они заявляют, что биологи, медики и химики тратят огромные ресурсы на проведение исследований и экспериментов. Также препараты много раз тестируют, чтобы доказать их реальную способность помочь человеческому организму бороться с заболеванием.
Материалы партнеров
